Malattie ereditarie oculari nel cane: cause e sintomi

I disturbi ereditari dell’occhio canino comprendono un gran numero di patologie oculari e la loro insorgenza dipende dall’eredità genetica della prole dai genitori.

Le conoscenze generali sulle malattie ereditarie degli occhi sono aumentate in modo significativo negli ultimi vent’anni, e oggi sono tra il gruppo meglio descritto e meglio caratterizzato di tutte le malattie ereditarie canine.

Introduzione ai disturbi ereditari dell’occhio canino

I problemi agli occhi possono essere suddivisi in congeniti ed ereditari, traumatologici, infiammatori, immunomediati, tumori e altri.

Sono abbastanza comuni ei loro sintomi possono variare in gravità, da lieve irritazione o congiuntivite alla cecità o persino alla perdita degli occhi.

A volte lo sviluppo di un disturbo dell’occhio è associato a una condizione di salute separata, come diabete mellito, ipocalcemia, iperadrenocorticismo e ipotiroidismo.

Alcune razze di cani hanno predisposizioni a determinate malattie, in base ai loro tratti fisici.

Ad esempio, le razze brachicefale, come Carlini, Shih-Tzu o Bulldog inglese e Bouledogue Francese hanno un rischio maggiore di sviluppare l’esposizione corneale o distrofie corneali che possono portare alla perdita della vista.

Allo stesso modo, i cani con mantello lungo sulla testa, come il Barboncino o il Maltese, soffrono più spesso di infezioni e irritazioni più frequentemente rispetto alle altre razze.

Oltre che dall’ambiente, le malattie degli occhi possono essere causate dal patrimonio genetico. Sono presenti dalla nascita, ma i loro sintomi possono svilupparsi più tardi nella vita.

Le cause di disturbi congeniti, eccetto quelli genetici, possono essere malformazioni spontanee, condizioni uterine, come infezioni e infiammazioni durante la gravidanza, tossicità o carenze nutrizionali durante la gravidanza.

Attualmente, sono state identificate oltre 30 mutazioni genetiche associate a varie forme di malattie ereditarie dell’occhio canino.

Il motivo per cui sono stati identificati così tanti disturbi agli occhi è principalmente perché l’occhio è un organo facilmente accessibile, che può essere esaminato senza tecniche invasive.

Ciò consente un rilevamento abbastanza semplice e facile di varie anomalie dell’occhio e del tessuto circostante.

Oltre a questo, i disturbi ereditari dell’occhio canino condividono molte somiglianze con le condizioni genetiche dell’occhio nei pazienti umani.

Ciò ha attirato l’attenzione sui cani affetti come modello animale per le malattie umane e ha ampliato la ricerca sul background genetico e molecolare di questo gruppo di disturbi nei cani.

Anatomia dell’occhio del cane

Anatomia occhio del canePer comprendere i disturbi ereditari dell’occhio canino è importante conoscere la struttura di base dell’occhio e le funzioni dei suoi vari tessuti che sono colpiti più spesso.

Quando entra nell’occhio, la luce passa prima attraverso la cornea, una struttura dell’occhio trasparente e la quantità di luce che entra è regolata dalla lente attraverso i cambiamenti nella sua forma.

Nella parte posteriore dell’occhio c’è la retina, un tessuto sottile situato vicino al nervo ottico.

La luce focalizzata dalla lente cade sulla retina, che la converte in segnali neurali e li invia al cervello attraverso il nervo ottico.

La luce viene elaborata sulla retina da cellule fotosensibili, chiamate fotorecettori: esistono due tipi principali di fotorecettori, bastoncelli e coni.

I bastoncelli hanno un ruolo importante per la visione in condizioni di scarsa illuminazione e anche per la visione notturna, mentre i coni sono responsabili della visione dei colori e funzionano meglio in condizioni di luce relativamente intensa.

Nella parte posteriore della retina si trova la coroide, uno strato estremamente vascolare che fornisce alla retina il nutrimento e l’ossigeno di cui ha bisogno.

Vediamo ora quali possono essere i disturbi ereditari dell’occhio.

Acromatopsia

L’acromatopsia, nota anche come cecità diurna canina, è una malattia caratterizzata da emeralopia, una condizione di cecità in pieno sole.

La luce intensa disturba la vista del cane colpito e fa apparire le immagini sfocate, che diminuiscono man mano che la luce si attenua.

Il disturbo è stato identificato per la prima volta in un paziente umano, ma oggi è noto che colpisce anche il Labrador Retriever e il Pastore Tedesco.

È causato da anomalie della retina, più specificamente dei coni, i fotorecettori responsabili della visione in piena luce.

L’acromatopsia nei cani si manifesta con disfunzione dei fotorecettori conici, capacità visiva gravemente ridotta, nistagmo pendolare, monocromia a bastoncello, fotofobia, perdita della visione dei colori ridotta o completa che causa daltonismo.

Una mutazione identica nei pazienti con acromatopsia umana è stata identificata nei Labrador Retriever e nei Pastori Tedeschi affetti.

L’acromatopsia è una malattia genetica a tratto ereditario autosomico recessivo.

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Retinopatia multifocale canina

La retinopatia multifocale canina (CMR) è una malattia renale ereditaria che colpisce diverse razze di cani.

È causato da mutazioni nel gene BEST1, noto anche come gene VMD2 (distrofia maculare vitelliforme 2), che codifica per una proteina bestrofina.

Questa proteina partecipa alla corretta formazione dell’epitelio pigmentato nella retina. Le mutazioni nel gene VMD2 provocano atrofia dell’epitelio pigmentato.

Mutazioni identiche sono state identificate in pazienti umani, dove causano diversi disturbi della retina, comunemente noti come bestrofinopatie.

La retinopatia multifocale canina può essere suddiviso in tre forme separate, CMR1, CMR2 e CMR3. Differiscono tra loro nella mutazione genetica, ma condividono lo stesso fenotipo.

Dal punto di vista fenotipico, la CMR è caratterizzata da lesioni di dimensioni variabili che si formano sulla retina, modificando l’aspetto dell’occhio.

A volte queste lesioni provocano un ripiegamento retinico minore.

I sintomi di solito compaiono quando il cucciolo ha solo pochi mesi, con una progressione dei sintomi minima o nulla dopo un anno di età.

La CMR1 colpisce generalmente le razze molossoidi: Dogue de Bordeaux, English Mastiff e Italian Corso.

La ricerca mostra che l’aspetto di CMR1 nelle razze molossoidi è indipendente dall’origine geografica di ciascun cane, indicando che la mutazione causale è comparsa prima dello sviluppo di questo specifico gruppo di razza di cane.

Oltre ai cani molossoidi, la retinopatia multifocale CMR1 è noto anche per influenzare il Pastore Australiano, il Bulldog inglese, il cane da montagna dei Pirenei, il Dogo Canario e il Bouledogue Francese.

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La CMR2 colpisce solo Coton de Tulears, una razza di cane del Madagascar che è stata allevata sotto stretto controllo della casa reale e isolata per molte generazioni prima della distribuzione mondiale della razza negli ultimi 35 anni.

La CMR3 è una forma separata recentemente riconosciuta di CMR, che è nota per influenzare le razze di cani lapponi: Lappone Svedese (Lapphund), Lappone Finlandese (Lapinporokoira) e il Pastore della Lapponia.

La retinopatia multifocale canina CMR è ereditata come tratto un autosomico recessivo.

Emeralopia congenita (cecità notturna stazionaria congenita CSNB)

La cecità notturna stazionaria congenita canina (CSNB) è una malattia della retina che colpisce il Pastore di Brie. È un disturbo a esordio giovanile con i primi sintomi che si manifestano intorno ai sei mesi di età.

Poiché provoca la degenerazione dei fotorecettori dei bastoncelli retinici, il primo sintomo è la cecità notturna, mentre la visione diurna rimane intatta.

La cecità notturna stazionaria congenita è una malattia a lenta progressione, che può portare alla cecità completa.

Sebbene la cecità notturna si sviluppi in età molto giovane, i cambiamenti non possono essere rilevati oftamologicamente fino a due o tre anni di età, quando la malattia è già progredita.

La cecità notturna stazionaria congenita nei cani è ereditata con un pattern autosomico recessivo e il cane eterozigote (portatore sano) per la mutazione causale non sviluppa sintomi.

Collie Eye Anomaly (CEA)

L’anomalia dell’occhio del collie (CEA) è una malattia dell’occhio ereditaria causata da anomalie nella coroide, che è il tessuto che fornisce nutrimento e ossigeno alla retina.

A causa dei cambiamenti nella coroide, l’anomalia dell’occhio del collie è anche nota come ipoplasia della coroide. È noto per colpire il Cane da Pastore Scozzese a pelo lungo (Rough Collie), il Cane da Pastore Scozzese a pelo corto (Smooth Collie), Border Collie, Australian Shepherds e  il Cane da pastore scozzese Shetland (Shetland Sheepdogs).

I sintomi della CEA possono variare nella loro gravità tra i cani affetti. Un’indicazione tipica è un diradamento della coroide, che si sviluppa intorno alle cinque-otto settimane di età.

Questo cambiamento non è rilevabile ad occhio nudo, il che rende cruciale l’ispezione degli occhi dei cuccioli da parte di un oftalmologo. Il disturbo può anche causare difetti della sclera, caratterizzati da lesioni colobomatose e presenti come fosse all’interno della testa del nervo ottico.

Possono essere presenti anche vasi retinici tortuosi e pieghe retiniche multiple. Nei cani gravemente colpiti, specialmente quelli con colobomi, si verificano distacchi di retina, che portano alla cecità.

I cani gravemente colpiti sviluppano anche occasionali emorragie intraoculari. L’anomalia dell’occhio del collie è ereditata in un pattern autosomico recessivo.

I ricercatori hanno scoperto un’elevato numero di soggetti portatori: circa il 70-97% dei Rough Collie negli Stati Uniti e in Gran Bretagna sono portatori, mentre il 68% dei Rough Collie svedesi ne è affetto.

Sindrome del mantello riccio e dell’occhio secco (CCS)

La sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco (CCS) è una malattia della pelle e degli occhi unica del Cavalier King Charles Spaniel. Scientificamente il disturbo è noto come cheratocongiuttivite congenita secca o dermatosi ittiosiforme.

La condizione causa infiammazione della cornea e della congiuntiva a causa dell’incapacità di produrre lacrime. Una quantità inadeguata di lacrime negli occhi provoca l’incapacità di eliminare oggetti estranei come peli o polvere, causando infezioni e ulcerazioni dolorose, oltre che cecità.

I cani affetti possono essere riconosciuti quando sono ancora cuccioli. Il mantello è insolitamente riccio per i Cavalier King Charles Spaniel, i denti e le unghie delle zampe possono sembrare deformati e la bocca e gli occhi sembreranno asciutti e privi di umidità.

Man mano che il cucciolo colpito invecchia, sviluppa una perforazione della pelle che causa la seborrea.

La CCS è ereditata in un pattern autosomico recessivo. A causa del grave disagio causato dai sintomi della malattia e dal fatto che non è stato ancora sviluppato alcun trattamento preventivo, i cani affetti vengono solitamente sottoposti a eutanasia.

Cataratta ereditaria (HC)

La cataratta ereditaria canina è un annebbiamento del cristallino negli occhi del cane, che causa una diminuzione della vista. È una delle principali cause di cecità ed è una delle malattie intraoculari più comuni nei cani.

La cataratta ereditaria può essere divisa in due gruppi, primaria e secondaria.

La cataratta primaria appare a causa del patrimonio genetico e può essere trasmessa ai cuccioli dai genitori, la cataratta secondaria si forma a causa di altri difetti dell’occhio, come atrofia progressiva della retina (PRA), displasia retinica (RD) e glaucoma.

È noto che la cataratta ereditaria primaria colpisce 97 razze diverse e alcune razze mostrano più di una forma di cataratta.

La HC è bilaterale e simmetrica nei due occhi e mostra una natura progressiva fino allo sviluppo della cecità completa. Il proprietario del cane affetto può osservare occhi torbidi o grigio-bluastri.

I sintomi compaiono da poche settimane a pochi mesi, fino alla progressione alla cecità completa da due a tre anni di età.

Oltre alla genetica, lo sviluppo della cataratta è influenzato anche da fattori esterni, come i livelli di esposizione alla luce UV o l’assunzione di antiossidanti.

Nelle razze come Labrador Retriever, Staffordshire Bull Terrier, Boston Terrier e Bouledogue Francese, la cataratta ereditaria viene  ereditaria con pattern autosomico-recessivo, per questo motivo risulta fondamentale testare sul DNA tutti i riproduttori prima di decidere determinatio acoppiamenti ed evitare la nascita di cuccioli affetti da HC.

Lussazione della lente primaria del cristallino (PLL)

La lussazione primaria del cristallino (PLL) è una malattia derivante da un gruppo di disturbi oculari canini ereditari caratterizzati da fibre zonulari indebolite, che sono legamenti dell’occhio che mantengono il cristallino nella sua posizione normale dietro l’iride e la pupilla.

Nel caso di una rottura parziale dei legamenti zonulari, la lente diventa parzialmente lussata, condizione nota come sublussazione della lente, mentre una rottura completa dei legamenti zonulari si traduce in una lente completamente dislocata dalla sua posizione normale, una condizione riconosciuta come lussazione del cristallino.

Sebbene la lussazione del cristallino possa anche verificarsi come conseguenza di un trauma o di un tumore, la PLL è una forma di questo disturbo che insorge spontaneamente e non è causata da una precedente malattia o lesione.

La lussazione primaria del cristallino è ereditata in un pattern autosomico recessivo: alcune razze di cani sono più inclini alla condizione, come i Terrier e le razze miste di Terrier.

La mutazione genetica che causa la malattia sembra essere estremamente diffusa tra le razze canine, con ricerche che mostrano un tasso di portatore fino al 50% tra le razze di cani Terrier e un tasso di portatore del 26% tra la popolazione di cani crestati cinesi (Chinese crested dog).

Displasia oculoscheletrica (OSD)

I cani affetti da dislasia oculoscheletrica (Oculo Skeletal Dysplasia) presentano nanismo ad arti corti e gravi difetti oculari, come displasia vitreale, distacco della retina e cataratta.

Di solito, è noto che la displasia retinica colpisce diverse razze di cani ma senza gravi conseguenze, mentre nel Labrador Retriever così come nei Samoiedi le pieghe retiniche sono associate all’OSD, un disturbo grave.

L’OSD è ereditato come tratto autosomico recessivo: i cani eterozigoti con la mutazione di un solo allele mostrano deformità oculari più lievi (pieghe retiniche), mentre lo sviluppo scheletrico rimane normale.

Atrofia retinica progressiva (PRA)

L’atrofia progressiva della retina, o PRA, è un termine comune usato per un gruppo di malattie ereditarie dell’occhio canino che colpiscono la retina.

Le forme di PRA sono state diagnosticate in più di 100 razze di cani e possono variare in base all’età di insorgenza e alla gravità della malattia.

Fino ad ora, i ricercatori hanno scoperto almeno 22 diverse mutazioni causali in 19 geni associati a varie forme di PRA in oltre 50 razze.

Nelle fasi finali della malattia, si verifica la completa perdita della vista e il cane rimane completamente cieco.

Puoi leggere di più sui sintomi, i tipi, la genetica in questo articolo: le malattie genetiche: perché sono importanti i test DNA

Glaucoma primario ad angolo aperto (POAG)

Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è una condizione dell’occhio che causa un accumulo di pressione nell’occhio.

Il disturbo colpisce la razza Beagle. La pressione intraoculare provoca un danno irreversibile dei nervi ottici, lussazione del cristallino e restringimento dell’angolo iridocorneale. Ciò si traduce in pupille rosse e dilatate e in un aspetto doloroso degli occhi del cane.

Il glaucoma primario ad angolo aperto è progressivo e porta alla perdita della vista. La mutazione che causa la POAG è ereditata in un pattern autosomico recessivo, ma la condizione è curabile se rilevata abbastanza presto.

Purtroppo, a causa della sua natura progressiva, spesso non viene rilevato fino alla comparsa della cecità.

Diagnosi e trattamento delle patologie oculari nel cane

La salute degli occhi e le malattie ereditarie dell’occhio canino possono essere testate attraverso vari strumenti diagnostici, a seconda dell’origine del disturbo.

La pressione oculare interna può essere misurata con un tonometro e quindi può essere rilevato il glaucoma. Le anomalie all’interno delle strutture oculari vengono osservate utilizzando un oftalmoscopio.

Nelle malattie ereditarie dell’occhio canino possono essere applicati anche gli ultrasuoni.

Sfortunatamente, molti difetti all’interno dell’occhio non possono essere rilevati fino alle fasi finali del progresso della malattia.

La maggior parte dei disturbi ereditari dell’occhio canino si trasmette secondo uno schema autosomico recessivo. Pertanto, i cani possono essere sani (clear), portatori (carrier) o affetti (affected) per quanto riguarda la mutazione gentica casuale.

I sogegtti portatori non sviluppano mai i sintomi della malattia ma possono trasmettere i geni recessivi alla loro prole per molte generazioni, fino a quando due portatori che si accoppiano, possono dare alla luce il 50% dei cuccioli affetti.

I test del DNA sono l’unico modo per testare portatori o cuccioli affetti con forme a insorgenza tardiva dei disturbi ereditari dell’occhio canino e prevenire lo sviluppo dei disturbi ereditari dell’occhio canino nei futuri cuccioli.

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